Al cromosoma 16, dins del gen MC1R, hi ha un polimorfisme genètic (rs1805008) que presenta dos possibles al·lels: C o T. L’ al·lel T és el minoritari (2%) i està associat al cabell pèl-roig. En quines poblacions creus que la freqüència d’aquest al·lel és significativament molt més alta?
El cabell pèl-roig està associat a una variant genètica que a nivell mundial té una freqüència del 2%. Hi ha 3 poblacions però, on la freqüència dels individus portadors d’aquesta variant és significativament molt més alta. On trobem tants pelrojos?
a) Població eslovena, croata i albanesa.
b) Població francesa, alemanya i italiana.
c) Població irlandesa, islandesa i holandesa.
Resposta: c) Població irlandesa, islandesa i holandesa.
En el següent enllaç trobaràs més informació sobre aquesta pregunta:
– https://selfdecode.com/snp/rs1805008/
– https://www.snpedia.com/index.php/Rs1805008
- Smith R, Healy E, Siddiqui S, Flanagan N, Steijlen PM, Rosdahl I, Jacques JP, Rogers S, Turner R, Jackson IJ, Birch-Machin MA, Rees JL. Melanocortin 1 receptor variants in an Irish population. J Invest Dermatol. 1998 Jul;111(1):119-22. doi: 10.1046/j.1523-1747.1998.00252.x. PMID: 9665397.
- Sulem P, Gudbjartsson DF, Stacey SN, Helgason A, Rafnar T, Jakobsdottir M, Steinberg S, Gudjonsson SA, Palsson A, Thorleifsson G, Pálsson S, Sigurgeirsson B, Thorisdottir K, Ragnarsson R, Benediktsdottir KR, Aben KK, Vermeulen SH, Goldstein AM, Tucker MA, Kiemeney LA, Olafsson JH, Gulcher J, Kong A, Thorsteinsdottir U, Stefansson K. Two newly identified genetic determinants of pigmentation in Europeans. Nat Genet. 2008 Jul;40(7):835-7. doi: 10.1038/ng.160. Epub 2008 May 18. PMID: 18488028.