La malaltia ocular de l’illa d’Åland (AIED) és una malaltia retiniana lligada al cromosoma X recessiva caracteritzada per hipopigmentació de fons d’ull, disminució de l’agudesa visual, nistagme, astigmatisme, miopia axial progressiva, adaptació a la foscor defectuosa i pronatopia.

L’ AIED és una malaltia molt poc comuna descrita originalment en una família de l’illa d’Åland al mar de Botnia. S’han descrit alguns altres casos de l’àrea bàltica i d’altres regions però els trets clínics d’aquests casos es solapen amb una ceguesa nocturna estacionària congènita incompleta lligada a l’cromosoma X (CSNB2; consulti aquest terme).

L’ AIED està causada per mutacions en el gen CACNA1F. És un trastorn lligat al cromosoma X, en el qual una dona portadora té un 50% de possibilitats de transmetre la mutació a la seva descendència. És possible realitzar un test a les dones de la família amb risc de ser portadores. Es recomana oferir consell genètic a la família.

No hi ha cap tractament disponible a excepció de la correcció de la miopia.