Al cromosoma 4, dins del gen PPARGC1A, hi ha un polimorfisme genètic (rs8192678) que presenta dos possibles al·lels T (27%) o C (73%). L’al·lel T és el menys comú. Aquesta variant provoca un nivell més baix de proteïna PGC-1a. Les persones que presenten l’al·lel T presenten nivells augmentats d’àcids grassos, ja que els són més difícils d’eliminar, un major percentatge de petites partícules denses de LDL, i un major risc a desenvolupar diabetis de tipus 2. Mentre que a nivell mundial, el percentatge d’individus homozigots TT és del 9.9%, hi ha una població tan sols un 0.8% dels individus són homozigots TT. Quina població diries que és?

Existeix una variant genètica que s’ha vist associada amb un augment dels nivells d’àcids grassos i de partícules de LDL en els individus que en són portadors, fet que els podria fer més propensos a desenvolupar diabetis de tipus 2. A nivell mundial, aquesta variant té una freqüència del 9.9%, però existeix una població on només és del 0.8%. Quina?

a) Població de l’Est d’Àsia.

b) Població africana.

c) Població europea.

 

Resposta: b) Població africana.

Font de la imatge: https://sl.wikipedia.org/wiki/Lipoprotein_majhne_gostote

En el següent enllaç trobaràs més informació sobre aquesta pregunta:
 https://selfdecode.com/snp/rs8192678/

  • Sarah L. Prior, Amy R. Clark, Danielle A. Jones, Steve C. Bain, Steve J. Hurel, Steve E. Humphries, Jeffrey W. Stephens, “Association of the PGC-1α rs8192678 Variant with Microalbuminuria in Subjects with Type 2 Diabetes Mellitus“, Disease Markers, vol. 32, Article ID 416138, 7 pages, 2012. https://doi.org/10.3233/DMA-2012-0894