Els estudis genètics demostren que l’espècie de l’ésser humà té un origen recent: hi ha variacions genètiques molt baixes entre les diferents poblacions humanes.

S’estima que el 85% de la diversitat genètica humana es troba dins de les poblacions, i el 15% entre les poblacions humanes, repartides en un 10% entre els grans grups continentals, i en un 5% entre les poblacions d’un mateix continent (Lewontin 1972; Livshits i Nei 1990; Relethford i Harpending 1994; Batzer i col·laboradors 1994; Jorde i col·laboradors 1995; Barbujani i col·laboradors 1997; Stoneking i col·laboradors 1997).

El patró de variació de les poblacions humanes depèn de la nostra història demogràfica, però també de les forces evolutives que han modulat el nostre genoma. Aquestes forces o motors evolutius són: la mutació, la selecció, la migració i la deriva genètica.