Glossari
A continuació es mostra un vídeo il·lustratiu de divulgació que té l’objectiu de transmetre unes nocions bàsiques d’aquells conceptes de genètica essencials englobats en el joc.
Seguidament, es definiran alguns dels conceptes mencionats al vídeo, que són essencials per entendre el contingut científic sobre la genètica divulgat en el joc.
- Material genètic: inclou les instruccions per a la vida. En el cas dels eucariotes, aquestes instruccions que contenen la informació genètica per a la vida es guarden dins el nucli de la cèl·lula.
- Genoma: és el conjunt d’instruccions genètiques que es troba en una cèl·lula. En els éssers humans, el genoma consisteix de 23 parells de cromosomes, que es troben en el nucli, així com un petit cromosoma que es troba als mitocondris de les cèl·lules.
![](https://genografic.omicsuab.org/wp-content/uploads/2021/05/genoma_ncbi-1024x346-1.jpeg)
- ADN: és el nom químic de la molècula que conté la informació genètica en tots els éssers vius. La molècula d’ADN consisteix en dues cadenes que s’enrotllen entre elles per formar una estructura de doble hèlix. Cada cadena té una part central formada per sucres (desoxirribosa) i grups fosfat. Enganxat a cada sucre hi ha una de de les següents 4 bases: adenina (A), citosina (C), guanina (G), i timina (T). Les dues cadenes es mantenen unides per enllaços entre les bases; l’adenina s’enllaça amb la timina, i la citosina amb la guanina. La seqüència d’aquestes bases al llarg de la cadena és el que codifica les instruccions per formar proteïnes i molècules d’ARN.
![](https://genografic.omicsuab.org/wp-content/uploads/2021/05/yoqLjKHu6QS87EApUL-U4g_b.jpeg)
- Codi genètic: són les instruccions que li diuen a la cèl·lula com fer una proteïna específica. A, T, C i G, són les “lletres” de el codi de l’ADN; representen els compostos químics adenina (A), timina (T), citosina (C) i guanina (G), respectivament, que constitueixen les bases de nucleòtids de l’ADN. El codi per a cada gen combina els quatre compostos químics de diferents maneres per formar “paraules” de tres lletres les quals especifiquen quins aminoàcids es necessiten en cada pas de la síntesi d’una proteïna.
![](https://genografic.omicsuab.org/wp-content/uploads/2021/05/dde8-dna-152135-640_bg.png)
- Mutació: Una mutació és un canvi en la seqüència de l’ADN. Les mutacions poden ser el resultat d’errors en la còpia de l’ADN durant la divisió cel·lular, l’exposició a radiacions ionitzants o substàncies químiques anomenades mutàgens, o infecció per virus.
I n’hi ha de diferents tipus:- Mutació puntual (SNV)
- Duplicació
- Deleció
- Inserció
- Inversió
- Translocació
![](https://genografic.omicsuab.org/wp-content/uploads/2021/05/gr1.jpeg)
- Al·lel: és cadascuna de les dues o més versions d’un gen. Un individu hereta dos al·lels per a cada gen, un el pare i l’altre de la mare. Els al·lels es troben en la mateixa posició dins dels cromosomes homòlegs. Si els dos al·lels són idèntics, l’individu és homozigot per a aquest gen. En canvi, si els al·lels són diferents, l’individu és heterozigot per aquest gen.
![](https://genografic.omicsuab.org/wp-content/uploads/2021/05/Alelo-1024x642.jpeg)
- Selecció natural: és un dels mecanismes fonamentals de l’evolució. A través de la selecció natural, els individus millor adaptats a una determinada condició o situació sobreviuen i transmeten aquesta característica a la seva descendència. La selecció natural actua sobre els individus a través de la interacció entre la genètica i l’ambient.
- Selecció natural positiva o adaptativa: fenomen que actua quan una variant genètica és favorable en un ambient concret perquè proporciona algun tipus d’avantatge respecte a les altres variants existents. Les variants que són beneficioses per a l’organisme en un ambient concret, tindran més possibilitats de prevaldre, transmetent-se a la següent generació.
![](https://genografic.omicsuab.org/wp-content/uploads/2021/05/Captura-de-Pantalla-2021-05-31-a-les-23.12.19.png)
- Selecció natural negativa o deletèria: si la variant genètica proporciona un desavantatge per a l’individu en aquell ambient, causarà una situació desfavorable que la farà menys probable a romandre en la població, ja que a causa de la problemàtica originada en l’individu que la portava, serà menys probable que aquesta variant genètica es transmeti a la generació següent.
![](https://genografic.omicsuab.org/wp-content/uploads/2021/05/Captura-de-Pantalla-2021-05-31-a-les-23.12.23.png)
- Adaptació: procés de l’evolució natural d’un organisme a través de la selecció natural que el permeti adaptar-se a les condicions del seu hàbitat per tal de desenvolupar exitosament les seves funcions.
Bibliografia:
Courtesy: National Human Genome Research Institute, links below:
- https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/ADN-acido-Desoxirribonucleico
- https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Genoma
- https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Codigo-genetico
- https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Mutacion
- https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Alelo
- “Selección natural”. En: Significados.com. Disponible en: https://www.significados.com/seleccion-natural/ Consultado: 18 de mayo de 2021, 03:38 pm.
- “Adaptación”. En: Significados.com. Disponible en: https://www.significados.com/adaptacion/ Consultado: 18 de mayo de 2021, 04:39 pm.