Al cromosoma 20, dins del gen SLC23A2, hi ha un polimorfisme genètic (rs6053005) que presenta dos possibles al·lels: C (69%) o T (31%). S’ha vist que els individus amb genotip CC presenten una disminució dels nivells de vitamina C. Això és degut, probablement, a causa de que l’al·lel C en homozigosi causa una versió lleugerament menys eficient de la proteïna transportadora de vitamina C, la qual és codificada pel gen SLC23A2.
A nivell mundial, la freqüència d’individus amb genotip CC és del 51.1%, però hi ha una població on aquesta freqüència és només del 19.4%. En quina població diries que hi ha menys individus portadors d’aquest genotip associat a un dèficit de vitamina C?
Existeix una variant genètica que s’ha vist associada a una disminució dels nivells de vitamina C en els individus, ja que produeix una proteïna transportadora de vitamina C menys eficient. A nivell mundial, aquesta variant té una freqüència del 51.1%, però hi ha una població on aquesta és només del 19.4%. Quina?
a) Població de l’Est d’Àsia.
b) Població sudamericana.
c) Població africana.
Resposta: a) Població de l’Est d’Àsia.
En el següent enllaç trobaràs més informació sobre aquesta pregunta:
– https://selfdecode.com/snp/rs6053005/
– https://www.snpedia.com/index.php/Rs6053005
- Duell, E. J., Lujan-Barroso, L., Llivina, C., Muñoz, X., Jenab, M., Boutron-Ruault, M. C., Clavel-Chapelon, F., Racine, A., Boeing, H., Buijsse, B., Canzian, F., Johnson, T., Dalgård, C., Overvad, K., Tjønneland, A., Olsen, A., Sánchez, S. C., Sánchez-Cantalejo, E., Huerta, J. M., Ardanaz, E., … González, C. A. (2013). Vitamin C transporter gene (SLC23A1 and SLC23A2) polymorphisms, plasma vitamin C levels, and gastric cancer risk in the EPIC cohort. Genes & nutrition, 8(6), 549–560. https://doi.org/10.1007/s12263-013-0346-6