Al cromosoma 4, dins del gen GC, hi ha un polimorfisme genètic (rs2282679) que presenta dos possibles al·lels: G (20%) o T (80%). L’al·lel G s’ha vist associat a uns nivells de vitamina D inferiors als normals en aquells individus que el presenten. Això és degut a que l’al·lel G causa una versió lleugerament menys eficient de la proteïna d’unió i de transport de la vitamina D, la qual és codificada pel gen GC, cosa que impedeix que arribi correctament al seu destí, generant una deficiència de vitamina D en l’organisme.
A nivell mundial, la freqüència de l’al·lel G és del 20%, però hi ha una població on aquesta freqüència és només del 5%. En quina població diries que hi ha menys individus portadors d’aquest genotip associat a un dèficit de vitamina D?
Existeix una variant genètica que s’ha vist associada a una disminució dels nivells de vitamina D en els individus, ja que la proteïna transportadora de vitamina D és menys eficient i no permet que arribi correctament al seu destí. A nivell mundial, aquesta variant té una freqüència del 20%, però hi ha una població on aquesta és només del 5%. Quina?
a) Població finlandesa.
b) Població africana.
c) Població xinesa.
Resposta: b) Població africana.
En el següent enllaç trobaràs més informació sobre aquesta pregunta:
– https://selfdecode.com/snp/rs2282679/
– https://www.snpedia.com/index.php/Rs2282679
– https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=GC
- Wang, T. J., Zhang, F., Richards, J. B., Kestenbaum, B., van Meurs, J. B., Berry, D., Kiel, D. P., Streeten, E. A., Ohlsson, C., Koller, D. L., Peltonen, L., Cooper, J. D., O’Reilly, P. F., Houston, D. K., Glazer, N. L., Vandenput, L., Peacock, M., Shi, J., Rivadeneira, F., McCarthy, M. I., … Spector, T. D. (2010). Common genetic determinants of vitamin D insufficiency: a genome-wide association study. Lancet (London, England), 376(9736), 180–188. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(10)60588-0