Al cromosoma 15, dins del gen HERC2, hi ha un polimorfisme genètic (rs916977) que s’ha associat al color d’ulls i que presenta dos possibles al·lels: C o T. L’al·lel C està associat al color blau de l’iris, mentre que l’al·lel T està associat al color marró de l’iris. Encara que en el color dels ulls intervenen més gens modificadors i les combinacions poden ser molt complexes, en general, els homozigots CC per aquest locus presenten els ulls blaus. A nivell mundial, el percentatge d’individus homozigots CC per aquest locus és del 21.7%. Però hi ha una població on la freqüència d’aquests és del 61.4%, quina població diries què és?

El color d’ulls blau s’ha vist associat a una variant genètica recessiva que està present en homozigosi en un 21.7% de la població mundial. Hi ha una població però, on un 61.4% dels individus presenten aquest genotip. On hi ha tants individus amb els ulls blaus?

a) Població de l’Est d’Àsia.

b) Població africana.

c) Població europea.

 

Resposta: c) Població europea.

Font de la imatge: https://ecodiario.eleconomista.es/viralplus/noticias/10247451/12/19/Es-cierto-que-todas-las-personas-con-ojos-azules-proceden-de-un-mismo-antecesor.html

En el següent enllaç trobaràs més informació sobre aquesta pregunta:
– https://selfdecode.com/snp/rs916977/
– https://www.snpedia.com/index.php/Rs916977

  • Mengel-From, J., Wong, T. H., Morling, N., Rees, J. L., & Jackson, I. J. (2009). Genetic determinants of hair and eye colours in the Scottish and Danish populations. BMC Genetics, 10(1), 88. doi:10.1186/1471-2156-10-88
  • Kayser M, Liu F, Janssens AC, Rivadeneira F, Lao O, van Duijn K, Vermeulen M, Arp P, Jhamai MM, van Ijcken WF, den Dunnen JT, Heath S, Zelenika D, Despriet DD, Klaver CC, Vingerling JR, de Jong PT, Hofman A, Aulchenko YS, Uitterlinden AG, Oostra BA, van Duijn CM. Three genome-wide association studies and a linkage analysis identify HERC2 as a human iris color gene. Am J Hum Genet. 2008 Feb;82(2):411-23. doi: 10.1016/j.ajhg.2007.10.003. Epub 2008 Jan 25. Erratum in: Am J Hum Genet. 2008 Mar;82(3):801. PMID: 18252221; PMCID: PMC2427174. 
  • Eiberg H, Troelsen J, Nielsen M, Mikkelsen A, Mengel-From J, Kjaer KW, Hansen L. Blue eye color in humans may be caused by a perfectly associated founder mutation in a regulatory element located within the HERC2 gene inhibiting OCA2 expression. Hum Genet. 2008 Mar;123(2):177-87. doi: 10.1007/s00439-007-0460-x. Epub 2008 Jan 3. PMID: 18172690.
Tagged