Al cromosoma 14, dins del gen GCH1, hi ha un polimorfisme genètic (rs3783641) que presenta dos possibles al·lels: A (23%) o T (77%).
El gen GCH1 codifica per la proteïna ciclohidrolasa GTP, la qual controla la producció de tetrahidrobiopterina (BH4) per regular la sensibilitat i la persistència del dolor.
L’al·lel minoritari A s’ha vist associat a una major tolerància al dolor per part dels individus que en són portadors. A nivell mundial, la freqüència de l’al·lel A és del 23%, però hi ha una població on la freqüència és menor, del 13.2%. En quina població diries que hi ha una menys individus portadors de la variant associada a una major tolerància al dolor?
Existeix una variant genètica que s’ha vist associada amb una major tolerància al dolor en els individus que en són portadors. A nivell mundial, aquesta variant es troba en una freqüència del 23%, però hi ha una població on tan sols és del 13,2%. De quina població creus que es tracta?
a) Població europea.
b) Població africana.
c) Població de l’Est d’Àsia.
Resposta: c) Població de l’Est d’Àsia.
En el següent enllaç trobaràs més informació sobre aquesta pregunta:
– https://selfdecode.com/snp/rs3783641/
– https://www.snpedia.com/index.php/Rs3783641
- Tegeder I, Costigan M, Griffin RS, Abele A, Belfer I, Schmidt H, Ehnert C, Nejim J, Marian C, Scholz J, Wu T, Allchorne A, Diatchenko L, Binshtok AM, Goldman D, Adolph J, Sama S, Atlas SJ, Carlezon WA, Parsegian A, Lötsch J, Fillingim RB, Maixner W, Geisslinger G, Max MB, Woolf CJ. GTP cyclohydrolase and tetrahydrobiopterin regulate pain sensitivity and persistence. Nat Med. 2006 Nov;12(11):1269-77. doi: 10.1038/nm1490. Epub 2006 Oct 22. PMID: 17057711.
- Campbell CM, Edwards RR, Carmona C, Uhart M, Wand G, Carteret A, Kim YK, Frost J, Campbell JN. Polymorphisms in the GTP cyclohydrolase gene (GCH1) are associated with ratings of capsaicin pain. Pain. 2009 Jan;141(1-2):114-8. doi: 10.1016/j.pain.2008.10.023. Epub 2008 Dec 9. PMID: 19081190; PMCID: PMC2716034.
- Kim H, Dionne RA. Lack of influence of GTP cyclohydrolase gene (GCH1) variations on pain sensitivity in humans. Mol Pain. 2007 Mar 7;3:6. doi: 10.1186/1744-8069-3-6. PMID: 17343757; PMCID: PMC1821314.