Al promotor del gen ABCC2 hi ha un polimorfisme genètic (rs717620) que presenta dos possibles al·lels. L’ al·lel majoritari per aquest locus és el C (86%), i el minoritari el T (14%). L’al·lel T s’ha associat a una resposta deficient als tractaments de quimioteràpia en les persones que presenten un carcinoma de pulmó de cèl·lules petites. Això significa que s’ha vist que les persones amb càncer de pulmó que presenten l’al·lel T i se sotmeten a un tractament de quimioteràpia, mostren una resposta deficient en els tractaments de quimioteràpia i una supervivència més curta. A nivell mundial, el nombre d’individus homozigots amb genotip TT oscil·la entre el 0.2 i el 3%, però hi ha una regió on aquesta freqüència és del 6%. De quina regió diries que es tracta?
Les persones que pateixen un carcinoma de pulmó i se sotmeten a quimioteràpia presenten diferents respostes al tractament en funció de la seva composició genètica. Els individus que presenten l’al·lel T en el promotor del gen ABCC2 responen pitjor al tractament i mostren una supervivència més curta. Tot i que l’al·lel T és minoritari (0.2 – 3%), hi ha una regió on la freqüència és superior (6%). De quina regió diries que es tracta?
a) Població europea.
b) Població africana.
c) Població de l’est d’Àsia.
Resposta: c) Població de l’est d’Àsia.
En el següent enllaç trobaràs més informació sobre aquesta pregunta:
– https://selfdecode.com/snp/rs717620/
- Campa D, Müller P, Edler L, Knoefel L, Barale R, Heussel CP, Thomas M, Canzian F, Risch A. A comprehensive study of polymorphisms in ABCB1, ABCC2 and ABCG2 and lung cancer chemotherapy response and prognosis. Int J Cancer. 2012 Dec 15;131(12):2920-8. doi: 10.1002/ijc.27567. Epub 2012 Jul 3. PMID: 22473764.